Pagdaragdag at pagpapahayag
Ano ang Penetrance?
Kahulugan ng Penetrance:
Ang pagtagos ay maaaring tinukoy bilang proporsyon ng isang populasyon ng mga indibidwal na may isang tiyak na anyo ng isang gene, isang allele na maaaring ipahayag ng phenotypically. Ang pananaliksik sa genetic penetrance ay kapaki-pakinabang dahil maaari itong magbigay ng ilang ideya ng posibilidad ng isang tao na bumuo ng isang sakit.
Mga sanhi ng Penetrance:
Nagkaroon ng maraming pang-agham na pananaliksik na ginawa sa posibleng mga kadahilanan na maaaring maging sanhi ng pagpasok nangyayari. Maraming siyentipiko at mananaliksik na ngayon ay naniniwala na ang mga epistatikong gene, suppressor genes at modifier genes ay maaaring makakaimpluwensya at maging sanhi ng pagpasok sa genome. Ang isang karagdagang posibleng dahilan ng pagpasok ay naisip na iba't ibang mga kadahilanan sa kapaligiran.
Mga Uri ng Penetrance:
Ang halaga ng pagpasok ng isang partikular na allele ay maaaring mag-iba nang malaki. Ang isang gene ay maaaring, sa katunayan, ay may kumpletong kabuuang pagpasok na kung saan ang bawat tao na may gene ay nagpapahayag ito ng phenotypically. Ang mga naturang alleles ay nangingibabaw at autosomal, na nangangahulugang sila ay matatagpuan sa mga selula ng katawan (autosomes). Ang pagbubuhos ay ibinigay bilang isang porsyento kaya halimbawa, ang isang allele na may 50% na pagtagos ay nangangahulugan na ito ay ipinahayag sa kalahati ng mga tao na nagdadala nito. Mayroong ilang mga alleles na walang kumpletong pagpasok. Ang mga gene na may hindi kumpletong pagpasok ay hindi laging ipinahayag phenotypically. Sa mga tuntunin ng sakit, ito ay maaaring mangahulugan na mahirap na eksaktong matukoy kung ang isang tao ay magkasakit. Sa halip ng isang panganib ay maaaring tinantya batay sa penetrance. Ang isang tao ay maaaring magdala ng isang allele para sa isang uri ng sakit ngunit ito ay nangangahulugan na maaaring hindi nila aktwal na makuha ang sakit.
Mga Halimbawa ng Penetrance:
Ang isang magandang halimbawa ng kumpletong pagpasok ay ang gene na nagiging sanhi ng achondroplasia. Ang bawat tao na nagdadala ng gene ay nagpapakita ng kondisyon. Sa ibang salita, ang isang tao ay may 100% na pagkakataon ng pagbuo ng achondroplasia kung mayroon silang allele na ito. Ang mga mutasyon sa ilang mga gene ay ipinapakita na naka-link sa isang mas mataas na panganib ng kanser sa suso. Sa katunayan, ang mga gene na kasangkot, ang BRCA1 at BRCA2 ay itinuturing na mataas na mga alleles, ngunit hindi sila mga halimbawa ng kumpletong pagpasok. Nangangahulugan ito na hindi lahat ng mga mutasyong ito ay magkakaroon ng kanser sa suso. Ang isang karagdagang halimbawa ng hindi kumpletong pagpapasok ay maliwanag sa Huntington's disease at sa mga genes COL1A1 at COL1A2 na maaaring maging sanhi ng osteogenesis imperfecta.
Ano ang Expressivity?
Kahulugan ng Pagpapahayag:
Ang pagpapahayag ay maaaring tinukoy bilang ang proporsyon ng isang populasyon ng mga indibidwal na nagpapakita o nagpapakita ng isang tiyak na katangian o mga katangian sa ilang mga lawak. Ito ay isang non-quantitative measure ng expression ng gene at nagpapakita ng pagkakaiba-iba ng expression na iyon.
Mga sanhi:
Ang pangkaraniwang pagpapalawak ng genetiko ay karaniwan at naisip na dulot ng ilang lawak ng mga gen modifier. Naniniwala din ang mga siyentipiko na ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring maglaro din ng papel sa pag-impluwensya sa lawak kung saan ipinahayag ang isang partikular na genotype.
Mga Uri ng Pagpapahayag:
Ang pagpapahayag ay maaaring mag-iba ng isang mahusay na pakikitungo at ang dami ng ekspresyon ay maaaring depende sa mga environmental factor na kumikilos kasabay ng genetika at pamumuhay. Ang pagpapakita ay maaaring magkaiba sa mga taong may partikular na sakit. Mayroong madalas na malaking pagkakaiba-iba sa mga uri ng mga sintomas na ipapakita ng iba't ibang tao. Ang paglitaw ng kapansin-pansin sa mga karamdaman ng tao na dulot ng genetic mutations ay talagang napakataas.
Mga Halimbawa ng Katangian:
Marfan syndrome ay isang halimbawa ng variable na ekspresyon. Ang ilang mga tao na may Marfan syndrome ay may malubhang mga sintomas kabilang ang mga problema sa puso na nangangailangan ng operasyon sa operasyon, habang ang ibang mga tao ay may mga banayad na sintomas tulad ng pagkakaroon lamang ng matagal na mga daliri at matangkad. Ang mga taong may Marfan syndrome ay may mutasyon sa FBN1 gene. Ang neurofibromatosis ay isa pang halimbawa ng pagpapahayag sa mga indibidwal na may genetic mutation ng neurofibromin gene na maaaring magpakita ng isang hanay ng kalubhaan sa mga sintomas. Ang ilang mga tao ay magkakaroon ng mas malalang sintomas kaysa sa iba.
Pagkakaiba sa pagitan ng pagtagos at pagpapahayag?
Ang pagtagos ay tinukoy bilang ang proporsyon ng mga indibidwal sa isang populasyon na may isang partikular na allele o gene na maaaring maipahayag. Ang pagpapahayag ay tinukoy bilang ang proporsyon ng mga indibidwal sa isang populasyon na nagpapakita o nagpapakita ng isang katangian o katangian.
Ang pagtagos ay maaaring tinutukoy nang dami nang bilang isang porsyento, samantalang ang pagpapahayag ay hindi maaaring matukoy nang dami.
Ang pagtagos ay isang pagsukat na maaaring natukoy sa istatistika habang ang ekspresyon ay hindi maaaring matukoy ng istatistika.
Ang pagtagos ay maaaring sanhi ng mga salik tulad ng mga epistatikong gene, modifier genes, suppressor genes, at posibleng mga environmental factor. Ang pagpapahayag ay naisip na sanhi ng pagkilos ng mga modifier genes at posibleng din ng mga environmental factor.
Mayroong dalawang uri ng penetrance: kumpleto at hindi kumpleto. Ang pagpapahayag ay variable at maaaring maganap sa maraming iba't ibang antas.
Ang mga halimbawa ng pagpasok ay kinabibilangan ng mutasyon ng mga gene ng kanser sa suso BRCA1 at BRCA2, achondroplasia, Huntington's disease, at osteogenesis imperfecta. Kabilang sa mga halimbawa ng ekspresyon ang Marfan syndrome at neurofibromatosis.
Talaan ng Paghahambing sa Pagdating at Pagpapahayag
Buod ng Penetrance Vs. Pagpapahayag
- Ang pagtagos ay ang proporsyon ng mga indibidwal sa isang populasyon na nagdadala ng isang tiyak na allele na maaaring potensyal na ipahayag phenotypically.
- Ang pagpapahayag ay ang proporsyon ng mga indibidwal sa isang populasyon na nagpapakita ng isang katangian o hanay ng mga katangian.
- Ang pagtagos ay maaaring kumpleto tulad ng sa kaso ng achondroplasia, ngunit maraming beses na ito ay hindi kumpleto.
- Ang pagpapakita ay nagpapakita ng higit pa sa isang pagbabago sa pagpapahayag kung ihahambing sa pagpasok.
- Habang ang pagpasok ay isang sukat na sukat na maaaring magamit upang makalkula ang panganib ng sakit, ang pagpapahayag ay isang sukat ng husay na hindi ginagamit upang masuri ang panganib ng sakit.
- Maraming mga kondisyon at sakit sa genetic ng tao ang may pagpasok at pagpapahayag, na talagang naglalarawan na ang pagpapahayag ng gene ay kumplikado at nagsasangkot ng maraming mga kadahilanan.
- Karamihan sa mga sanhi ng pagpasok at pagpapahayag ay naisip na dahil sa impluwensya ng mga gen modifier at iba't ibang mga environmental factor.
