Alpha Thalassemia at Beta Thalassemia
Ano ang Alpha Thalassemia?
Kahulugan ng Alpha Thalassemia:
Ang alpha thalassemia ay ang kalagayan kung saan may pinababang pormasyon ng alpha polypeptide chains dahil sa kawalan ng alpha genes. Mayroong dalawang anyo ng alpha thalassemia depende sa kung ano ang nawawala. Ang Alpha + ay kapag ang isang gene ay nawawala lamang mula sa kromosomang 16, habang ang alpha 0 ay kapag ang parehong mga gene ay kulang sa parehong chromosome.
Mga sintomas ng Alpha Thalassemia:
Sa ilang mga kaso ay maaaring walang mga sintomas at ang isang tao ay maaaring maging isang carrier. Ito ay madalas na sitwasyon kung saan ito ay ang form na alpha +, at isa lamang ang allele na apektado. Sa ibang mga kaso, kung saan nawawala ang dalawang alleles, mayroong ilang mga sintomas tulad ng mas maliit kaysa sa normal na pulang selula ng dugo (microcytic anemia). Sa kasong ito, magkakaroon ng mga sintomas ngunit hindi sila masyadong malubha. Kung tatlo sa apat na alleles ay nawawala pagkatapos ay ang mga sintomas ay maaaring maging masamang at maaaring magsama ng paleness, pagkapagod, namamaga pali, at paninilaw ng balat. Ang ganitong mga tao ay maaaring bumuo ng hemolytic anemia. Kung ang lahat ng apat na mga gene ay apektado ang isang sanggol ay magkakaroon ng mga hydrops ng fetalis ni Bart, at hindi ito mabubuhay.
Pagsusuri ng Alpha Thalassemia:
Ang pagsusuri ay batay sa pagsusuri ng isang pahid ng dugo na nagpapakita ng napakaliit na pulang selula ng dugo. Fetal hemoglobin at hemoglobin A2 kadalasan ay normal sa alpha thalassemia. Ang genetic testing ay maaaring magpakita ng mga deletion ng alleles at electrophoresis ng hemoglobin ay maaaring magpakita rin ng kondisyon. Ang pangsanggol na pangsanggol ay maaari ring alisin sa pagsusulit para sa kondisyon.
Mga Sanhi at Panganib na Mga Kadahilanan para sa Alpha Thalassemia:
Ang kalagayan ay minana at dahil sa isang genetic mutation ng mga alpha gen na may pananagutan sa paggawa ng alpha polypeptide chain. Ang kundisyong ito ay mas karaniwan sa mga taong nasa Southeast Asian, Aprikanong pinagmulan, o mula sa mga rehiyon ng Mediteraneo ng Cyprus at Greece.
Pag-iwas at Paggamot ng Alpha Thalassemia:
Ang genetic screening at pagpapayo ay maaaring makatulong sa tiktikan kung may mga genetic anomalies. Ang pagsukat ng mga antas ng hemoglobin sa isang pares ay maaari ring makatulong upang ipakita kung nagdadala sila ng isang mutation ng alpha gene. Kung minsan ang isang stem cell transplant habang ang fetus ay nasa utero ay maaaring pagalingin ang mga ito, o kaya ang pasyente ay nangangailangan ng panghabang-buhay transfusions at potensyal na chelation therapy upang alisin ang labis na bakal mula sa dugo. Kung ang pali ay nagiging pinalaki maaaring kailanganin itong alisin sa pamamagitan ng operasyon.
Ano ang Beta Thalassemia?
Kahulugan ng Beta Thalassemia:
Ang beta thalassemia ay kung saan may nabawasan na pagbubuo ng mga beta polypeptide chain dahil sa mutations sa beta globin na gene na nangyari sa kromosomang 11. May dalawang uri ng beta thalassemia; Ang isang uri ay kapag ang bahagyang pagkawala ng pag-andar ay nangyayari. Ito ay beta + thalassemia. Ang iba pang uri ay ang kumpletong pagkawala ng pag-andar, na beta 0 thalassemia.
Mga sintomas:
Ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa lawak ng pinsala sa mga gene. Ang mga indibidwal na may ilang mga problema sa beta globulin produksyon ay madalas na tahimik carrier na nagpapakita ng walang mga sintomas. Ang ilang mga tao ay intermediate at maaaring ipakita ang ilang mga sintomas. Ang pangunahing beta thalassemia (anemya ng Cooley), ay nangyayari kapag may malubhang sintomas tulad ng mga problema sa utak ng buto, at malubhang anemya. Ang mga nasabing mga pasyente ay maaaring lumitaw masyadong maputla; may jaundice, ulcers binti, pinalaki spleens, at kahit gallstone bituin.
Diyagnosis:
Ang beta thalassemia ay masuri sa pamamagitan ng paghanap ng hemolytic anemia sa pamamagitan ng pagsusuri ng pulang selula ng dugo sa ilalim ng mikroskopyo. Ang pagsusulit ng hemoglobin ay maaaring gawin at may matinding beta thalassemia ang hemoglobin ay magiging mababa, mas mababa sa 6 g / dL. Magiging mas mataas kaysa sa karaniwang fetus hemoglobin at hemoglobin A2 sa ilang mga uri ng beta thalassemia.
Mga Sanhi at Mga Kadahilanan sa Panganib:
Ito ay minana at dahil sa ilang uri ng genetic change (mutation) na naganap sa beta globin genes. Ang beta thalassemia ay mas madalas na matatagpuan sa mga tao na nasa Southeast Asian, African o Mediterranean na pinagmulan.
Pag-iwas at Paggamot:
Ang genetic screening at hemoglobin testing ay maaaring magpahiwatig kung ang isang tao ay nagdadala ng mutation. Ang paggamot ay maaaring mangailangan ng mga pagsasalin ng dugo, at chelation therapy upang alisin ang labis na bakal dahil sa mga transfusion, at sa ilang mga kaso, kailangan ng pag-alis ng pali.
Pagkakaiba sa Pagitan ng Alpha at Beta Thalassemia
Ang alpha thalassemia ay kung saan may nabawasan na pormasyon ng alpha polypeptides. Ang beta thalassemia ay kung saan mayroong nabawasan na pagbubuo ng beta polypeptides.
Sa alpha thalassemia maaaring walang mga sintomas o sa mga malubhang kaso ng hemolytic anemia at isang pinalaki na pali, balat, paninilaw ng balat, at pagkapagod. Sa beta thalassemia, maaaring walang mga sintomas o malubhang kaso, maaaring may mga problema sa utak ng buto pati na rin ang mga problema tulad ng malubhang anemia, paninilaw ng balat ng dugo, gallstones, at pinalaki na mga spleens.
Ang diagnosis ng alpha thalassemia sa pamamagitan ng pagkakaroon ng napakaliit na pulang selula ng dugo sa isang pulang selula ng dugo; genetic testing at electrophoresis ng hemoglobin. Ang beta thalassemia ay diagnosed na sa pamamagitan ng paglalagay ng hemolytic anemia sa isang red blood cell smear; Ang hemoglobin testing ay maaaring magpahiwatig ng mas mataas kaysa sa average na fetus hemoglobin, at hemoglobin A2.o mas mababa kaysa sa normal na kabuuang halaga ng hemoglobin.
Ang mutation ng isa o higit pa sa mga alpha gen sa chromosome 16, ay nagiging sanhi ng alpha thalassemia, habang ang mutation ng isa o higit pa sa mga beta globin na gene sa chromosome 11 ay nagiging sanhi ng beta thalassemia.
Sa homozygous na kalagayan kung saan ang lahat ng mga alpha genes ay tinanggal na ang fetus ay bubuo ng mga hydrops ng fetalis ni Bart at namatay sa utero. Sa homozygous na kondisyon ng beta globin genes, hindi ito nakamamatay sa fetus sa utero dahil mayroong ilang mga fetal hemoglobin na nabuo.
Talaan ng Paghahambing ng Alpha at Beta Thalassemia
Buod ng Alpha vs. Beta Thalassemia
- Ang alpha at beta thalassemia ay parehong kondisyon na dulot ng genetic mutations.
- Pareho silang nakakaapekto sa hemoglobin ngunit sa iba't ibang paraan.
- Ang Alpha thalassemia ay nangyayari kapag ang isa o higit pa sa mga alpha gen ay tinanggal.
- Ang beta thalassemia ay nangyayari bilang resulta ng mga pagbabago sa genetiko sa mga beta globin na gene.
- Sa parehong mga sintomas ng alpha at beta thalassemia ay maaaring absent o malubhang depende sa kung aling mga genes at kung gaano karaming ang apektado.
